Akutní porfyrie – Co to je? Jaké jsou příznaky a léčba?

Termín porfyrie popisuje skupinu osmi poruch, které postihují kůži a nervový systém. Většina těchto poruch je zděděná (přenesená z rodinných příslušníků). Jeden typ porfyrie, porphyria cutanea tarda (PCT), není vždy dědičný.

Jak častá je porfyrie?

Porfyrie je vzácná. Lékaři neznají přesný počet lidí žijících s tímto onemocněním, protože mnozí nemají žádné příznaky onemocnění.

Co způsobuje porfyrii?

Každý typ porfyrie je způsoben nízkými hladinami specifického enzymu (specifický enzym [chemikálie] pro každý typ porfyrie), který je potřebný při výrobě hemu. Hem je pigment obsahující železo, který je životně důležitý pro všechny tělesné orgány. Hem je součástí hemoglobinu ve vaší krvi. Hemoglobin přenáší kyslík do tělesných tkání a dává červeným krvinkám jejich barvu. Hem je také součástí proteinů v játrech, které pomáhají játrům správně fungovat.

V několikastupňovém procesu výroby hemu vzniká několik dalších sloučenin – nazývaných porfyriny a prekurzory porfyrinů. Pokud je nízká hladina některého z enzymů potřebných k výrobě hemu, tyto porfyriny a prekurzory porfyrinů se hromadí v játrech, kůži a dalších tělesných tkáních. Když se nahromadí, mohou se u lidí rozvinout příznaky jednoho z typů porfyrie.

Jaké jsou typy porfyrie?

Konkrétní názvy osmi typů porfyrií jsou:

• Porfyrie s deficitem delta-aminolevulinát-dehydratázy
• Akutní intermitentní porfyrie
• Dědičná koproporfyrie
• Zpestření porfyrie
• Vrozená erytropoetická porfyrie
• Porphyria cutanea tarda
• Hepatoerytropoetická porfyrie
• Erytropoetická protoporfyrie

Lékaři klasifikují porfyrie několika různými způsoby. Kromě definice podle každého specifického typu lékaři také klasifikují porfyrii do dvou širokých kategorií:

• Akutní porfyrie – nástup je rychlý. Příznaky trvají krátkou dobu, ale mohou se čas od času vrátit. Nejčastěji akutní porfyrie postihují nervový systém.
• Kožní porfyrie – Postižena je pouze kůže.

Lékaři také klasifikují porfyrii, při které se tělesný systém stává hyperaktivním:

• Erytropoetické porfyrie – kostní dřeň produkuje porfyriny ve vyšších hladinách, než je obvyklé.
• Jaterní porfyrie – játra tvoří příliš mnoho porfyrinů a porfyrinových prekurzorů.

Jaké jsou příznaky porfyrie?

Příznaky porfyrie se liší v závislosti na typu. Příznaky se pohybují od mírných až po těžké. Někteří lidé s porfyrií nemají žádné příznaky. V některých případech mohou být příznaky život ohrožující, pokud nejsou léčeny.

Lidé žijící s kožními typy porfyrie, která postihuje kůži, mají často příznaky včetně:

• Přecitlivělost na sluneční světlo
• Svědění
• Otok kůže vystavené slunečnímu záření
• Oděrky, puchýře na kůži, kožní eroze
• Zjizvení oblastí pokožky vystavených slunci vedoucí ke křehké pokožce

Akutní porfyrie může způsobit příznaky, které ovlivňují nervový systém. Tyto příznaky se obvykle objevují náhle a obvykle trvají krátkou dobu. Příznaky akutní porfyrie zahrnují:

• Bolest břicha, hrudníku, paží, nohou nebo zad
• Nevolnost nebo zvracení
• Zácpa (obtížné vyprazdňování)
• Zadržování moči (neschopnost úplně vyprázdnit močový měchýř)
• Změny duševního stavu, včetně zmatenosti a halucinací
• Záchvaty
• Svalová slabost

Kdo je nejvíce ohrožen porfyrií?

Porfyrie je nejčastěji výsledkem genetických mutací předávaných z rodiče na dítě. Jste více ohroženi porfyrií, pokud má tuto poruchu rodič.

Na rozdíl od jiných typů porfyrií se porphyria cutanea tarda (PCT) vyskytuje, když se v těle aktivuje neaktivní získané onemocnění, jako je hepatitida C nebo virus lidské imunodeficience (HIV). Aktivita onemocnění způsobuje nedostatek enzymů potřebných k produkci hemu. Mezi faktory, které mohou vyvolat PCT, patří:

• Kouření
• Pití alkoholu
• HIV
• Chronická hepatitida C
• Vysoká hladina železa v těle
• Léky obsahující estrogeny
• Genetické změny vyplývající z hemochromatózy, onemocnění způsobujícího nadměrnou absorpci železa v těle

Příznaky jiných typů porfyrie mohou být vyvolány:

• Kouření
• Vystavení slunečnímu záření
• Stres
• Dieta/půst
• Použití estrogenu
• Drogy, včetně barbiturátů, trankvilizérů, antikoncepčních pilulek a sedativ

Jak se porfyrie diagnostikuje?

Diagnostika může být obtížná, protože symptomy porfyrií mohou připomínat symptomy mnoha jiných nemocí.

Pokud mají lékaři podezření, že máte porfyrii, testy krve a moči zjišťují porfyriny a další prekurzory porfyrinů. K potvrzení diagnózy mohou být nezbytné testy výkalů (stolice).

Lékaři také diagnostikují porfyrii pomocí genetického vyšetření vzorku krve. Tento typ testu je velmi přesný. Lékaři jej často používají, pokud je známo, že členové rodiny mají porfyrii.

Jak se porfyrie léčí?

Léčba porfyrie závisí na typu porfyrie, kterou máte, a na vašich příznacích.

Pro lidi žijící s kožními porfyriemi je klíčem k uzdravení vyhýbat se slunečnímu záření. Váš lékař může také doporučit, abyste se vyhnuli látkám, jako je alkohol, které spouštějí příznaky. Někteří lidé s kožní porfyrií mají prospěch z terapeutické flebotomie (odběr krve). Tento typ odběru krve snižuje množství železa v játrech.

Léčba akutní porfyrie zahrnuje intravenózní (IV) infuze hemu nebo glukózy (přidání hemu nebo glukózy přímo do žíly). Tyto terapie snižují počet porfyrinů nebo porfyrinových prekurzorů produkovaných v játrech. Další léky jsou předmětem zkoumání a mohou být dostupné prostřednictvím klinických studií. Zeptejte se svého lékaře, zda je u vašeho konkrétního typu porfyrie třeba zvážit klinickou studii.

Dietní změny, včetně konzumace velkého množství sacharidů a potravin bohatých na kalorie, také pomáhají zvládat příznaky.

Pacienti s akutní porfyrií, kteří mají závažné příznaky nebo kteří mají jiné typy porfyrie, mohou vyžadovat invazivnější léčbu ke zvládnutí příznaků. Možnosti léčby mohou zahrnovat krevní transfuze, chirurgický zákrok k odstranění sleziny a transplantaci jater a kostní dřeně.

Jaké komplikace jsou spojeny s porfyrií?

U některých lidí vede erytropoetická porfyrie k selhání jater. Pokud k tomu dojde, transplantace jater může být život zachraňující léčbou.

Některé typy akutních porfyrií způsobují svalovou slabost. Svalové problémy mohou být život ohrožující, pokud slabost postihuje svaly, které umožňují dýchání (dýchání). Hospitalizace je nutná, pokud porfyrie postihuje dýchací svaly.

Lze porfyrii předejít?

Protože genetické mutace způsobují většinu typů porfyrie, nelze této poruše zabránit. Můžete se však vyhnout spouštěčům, které mohou způsobit příznaky. Mezi tyto spouštěče patří kouření, konzumace alkoholu a vystavení slunečnímu záření. Mezi léky, kterým je třeba se vyhnout, patří barbituráty, trankvilizéry, antikoncepční pilulky a sedativa.